48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür.
46 Kromozomlu Birey ile 48 Kromozomlu Bireyin Çiftleşmesi
47 kromozomlu bir yavru oluşur; çünkü 46 kromozomlu bireyin yumurta veya spermi 23 kromozom taşıyacaktır. 48 kromozomlu bireyinki ise 24 çift.
48, XXYY Sendromu
Klinefelter sendromunun bu tipi oldukça nadir görülür. Bu durumda kişide, fazladan X kromozomuyla birlikte bir Y kromozomu da bulunur, sendromun bu çeşidi bu durumdan dolayı XXYY sendromu olarak da adlandırılır. Bu kişilerde sendromun semptomları daha ağır seyreder.
Klasik bulguları mental retardasyon, hipogonadizm, radioulnar sinostozis triadı olarak tanımlanmıştır. 49,XXXXY sendromunda patent duktus arteriozus, atriyal septal defekt, ventrikuler septal defekt, pulmoner stenoz, Fallot tetralojisi gibi konjenital kalp defektleri bildirilmiştir.
Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.
XXY anöploidisi en yaygın seks kromozomu bozukluğu olup prevelansı her 500-1.000 canlı erkek doğumda birdir. 48,XXYY anöploidisinin prevalansı ise 50000 canlı doğumda bir olarak bildirilmiştir2. İlk olarak 1960 yılında Muldal ve Ockey bu sendromu Klinefelter sendromunun bir varyantı olarak düşünmüşlerdir3.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
Normal bireyler biri anneden diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Bu fazla kromozom ayrı bir 21 olabildiği gibi daha nadir olarak başka bir kromozoma yapışık olarak da bulunabilir.
Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
Down Sendromu Genetik Özellikleri
Belki çok talihsiz bir soru, ama çok sorulduğu için yanıtlamak zorundayız. Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.
Ne Demek
Müteşekkir oldum ne demek
Bakara 52 ayet ne demek istiyor
18 yaşı doldurmak ne demek
Enstantane oldu ne demek
And içtim ne demek
Dress code smart casual ne demek
Ni hao ne demek
Tao ne demek VakıfBank
2 averaj ne demek
512 GB SSD ne demek
Rüyada Telefonla Fotoğraf Çekmek Ne Demek
Mutfakta laym ne demek
Rüyada ayakkabının çalınması ne demek
5 sınıf din kültürü ilim ne demek
Sözüm ona TDK ne demek
Aller fiili ne demek
Gayri ihtiyari ne demek TDK
LCW L ve R Boy Ne Demek
Müşahhas olmak ne demek
8 çekirdekli işlemci ne demek
GIF atmak ne demek
Alt kol ne demek
İlişkide geyşa ne demek
12 desi ne demek
Kavvam ne demek
Anons yapmak ne demek
Mızmız ne demek bulmaca
Oluruna bıraktık ne demek
Lol gang ne demek
Demokrasi ne demek 3 sınıf
Dress code smart ne demek
Mihrap ve minber ne demek
8 sınıf rızık ne demek
İç teğet çemberi ne demek
4 sınıf birim kesir ne demek
Karaciğer enzimlerinin yüksek çıkması ne demek
Abhazya anlamı ne demek
Usûl ne demek TDK
Göz koymak deyimi ne demektir
Ahzu kabza ne demek
