48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür.
46 Kromozomlu Birey ile 48 Kromozomlu Bireyin Çiftleşmesi
47 kromozomlu bir yavru oluşur; çünkü 46 kromozomlu bireyin yumurta veya spermi 23 kromozom taşıyacaktır. 48 kromozomlu bireyinki ise 24 çift.
48, XXYY Sendromu
Klinefelter sendromunun bu tipi oldukça nadir görülür. Bu durumda kişide, fazladan X kromozomuyla birlikte bir Y kromozomu da bulunur, sendromun bu çeşidi bu durumdan dolayı XXYY sendromu olarak da adlandırılır. Bu kişilerde sendromun semptomları daha ağır seyreder.
Klasik bulguları mental retardasyon, hipogonadizm, radioulnar sinostozis triadı olarak tanımlanmıştır. 49,XXXXY sendromunda patent duktus arteriozus, atriyal septal defekt, ventrikuler septal defekt, pulmoner stenoz, Fallot tetralojisi gibi konjenital kalp defektleri bildirilmiştir.
Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.
XXY anöploidisi en yaygın seks kromozomu bozukluğu olup prevelansı her 500-1.000 canlı erkek doğumda birdir. 48,XXYY anöploidisinin prevalansı ise 50000 canlı doğumda bir olarak bildirilmiştir2. İlk olarak 1960 yılında Muldal ve Ockey bu sendromu Klinefelter sendromunun bir varyantı olarak düşünmüşlerdir3.
Triple X sendromu veya Süper dişi sendromu; X kromozomları ayrılmamış yumurta ile X kromozomu taşıyan normal bir spermin döllenmesi sonucu oluşur. Bu hastalığın tanısı hamilelik döneminde oldukça zordur. Bu bireylerin boy uzunluğu normal bir dişiden uzundur. Öğrenme güçlüğü, zekâ geriliği ve kısırlık görülür.
Normal bireyler biri anneden diğeri babadan aktarılan 23 çift yani 46 kromozoma sahiptir. Down Sendromlu bireylerde ise iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunur. Bu fazla kromozom ayrı bir 21 olabildiği gibi daha nadir olarak başka bir kromozoma yapışık olarak da bulunabilir.
Bebeğin kromozom yapısında bozukluk saptanmışsa, uygulanacak tüp bebek tedavisi ile çiftler anne ve baba olabilirler.
Down Sendromu Genetik Özellikleri
Belki çok talihsiz bir soru, ama çok sorulduğu için yanıtlamak zorundayız. Down sendromu olan kişiler normal insanlardan yaklaşık olarak 10 ile 20 yıl daha az yaşamaktadır. Bu bireylerde ortalama yaşam süresi ise 45 yıldır.
Ne Demek
Aksama aksaklık ne demek
Ders kitabı ne demek Almanca
Bol kalıp pantolon ne demek
Eşratüs saat ne demek
Ban Ne Demek İnstagram
Kanto yapmak ne demek
Çir kayısı ne demek
Çevirmeli ne demektir
Estaizubillah ne demek
Yavru kurt falda ne demek
Mavi şapka ne demek
Falda papyon görmek ne demek
Türk cihan hakimiyeti anlayışı ne demektir
Beta HCG 0.5 ne demek
Suni indirim ne demek
Nefes alabilen kumaş ne demek
Kavafiye ne demek
Armürlü pantolon ne demek
Mükerrer ceza ne demek
Bağımsızlık ne demek konuşma
Android başlatılıyor 1 1 uygulama optimize ediliyor ne demek
Üssü 3 ne demek
Et avcarlamak ne demek
Çizgi çalışması ne demek
Kargo da torba kapandı ne demek
Ali Boran Ne Demek
Diver saat ne demek
Karşıt olmak ne demektir
Katalog suç ne demektir
Kur'an'da ilah ne demek
Falda cikan ördek ne demek
Across türkçesi ne demek
24 Zilkade 1443 ne demek
Rüyada Canlı Kurbağa Görmek Ne Demek
Rüyada birisi tarafından çağrılmak ne demek
Abde vefa ne demek
Avara gezmek ne demek
Barak kızı ne demek
Matematikte tümleyen ne demek
Entelektüel kişi ne demek